你是否曾见过一些孩子身上出现的奇特“咖啡牛奶斑”？它们可能从米粒大小的雀斑样到数十厘米不等，可以出现在身体的任何部位，通常在出生后就会出现。然而，许多家长误以为这是普通的“胎记”，从而错过了早期确诊和治疗的时机。事实上，这可能是一种罕见的遗传病——神经纤维瘤病。
5月17日是世界神经纤维瘤病关爱日，我们有责任了解更多关于这种疾病的信息。
最近，南方医科大学第十附属医院收治了一例神经纤维瘤病合并视神经胶质瘤的病例。15岁的男孩睿睿（化名）因视力下降前来就诊。他从出生时就有8块呈牛奶咖啡斑样的“胎记”，伴随着成长，他全身的皮肤上发现了至少20多处这样的斑点，并且这些斑的面积还在逐渐增大。近期，他更是出现了右侧视力下降的症状，经过检查发现患有视神经胶质瘤，手术治疗后确诊为神经纤维瘤病1型（NF1）基因表达。
南方医科大学第十附属医院神经肿瘤创伤外科主任刘小红表示，睿睿的症状及影像学检查结果可以确定为神经纤维瘤病1型，这种疾病有时会合并出现视神经胶质瘤。
要注意，神经纤维瘤病并不是普通的胎记，而是一种可能导致残疾的严重疾病。因此，如果孩子身上出现了异常的“胎记”，应及时就医进行确诊和治疗，以避免严重后果的发生。
你可能还想了解神经纤维瘤病的其他分型、遗传风险以及典型症状。接下来我们来科普一下。
神经纤维瘤病（Neurofibromatosis，简称NF）是一种常染色体显性遗传性疾病，父母一方患病孩子有50%的概率会被遗传。因此，确诊为神经纤维瘤病的患者如果有生育需求，应进行产前咨询和诊断，以确保健康的婴儿。
根据临床表现和基因定位，神经纤维瘤病可分为三种亚型：
神经纤维瘤病1型（NF1）
据统计，神经纤维瘤病1型（NF1）大约占神经纤维瘤病患者的98%，全球新生儿患病率约为1/3000，多数儿童在10岁以下被确诊。虽然中国暂无相关流行病学数据，但据推算，该病在中国的发病率约为5/1000000。
NF1的典型症状包括咖啡牛奶斑、多发性神经纤维瘤、腋窝或腹股沟雀斑等。尽管部分患者的症状相对较轻，不会影响正常生活，但约有30%-50%的NF1患者会出现丛状神经纤维瘤。这种瘤会给患者带来毁容、疼痛、功能障碍、终身认知障碍等症状，严重影响生活质量。NF1患者的预期寿命比普通人群平均缩短约15年。
神经纤维瘤病2型（NF2）
神经纤维瘤病2型（NF2）的病情进展因人而异，部分患者可能会对附近重要结构（如颅神经和脑干）造成损害，危及生命。症状可能直到成年早期才会显现，患者通常以多发的听神经鞘瘤导致听力下降或椎管内神经鞘瘤导致四肢疼痛而被发现。
神经鞘瘤病
神经鞘瘤病在神经纤维瘤病中占比最小，通常发生于成年人，可在体内几乎所有神经上形成良性肿瘤（称为神经鞘瘤）。神经鞘瘤病的首发症状通常是疼痛，疼痛感可能出现在身体的任何部位，并可能发展为慢性和严重的疼痛。根据神经鞘瘤的位置，还可能出现其他相关症状。
医生提醒
当儿童出生时发现全身出现多发咖啡斑（6个及以上），应引起警惕。如果咖啡斑沿着一侧身体分布，或者腋窝、腹股沟出现多发的雀斑，也需要注意。在儿童成长过程中，如果全身出现多发皮下可触及质地较软的肿物，则需要高度重视并考虑神经纤维瘤病的可能性，应尽快到正规医疗机构就诊。
通常情况下，患者可根据首发症状去对应的科室进行检查。如果首发症状为牛奶咖啡斑，可到皮肤科就诊；如果首发症状是皮下或者皮肤上小结节，可到外科就诊。
通过真实案例和科普，相信大家对神经纤维瘤病已经有了一定的了解。接下来，我们将继续探讨这种疾病是否有相应的治疗药物以及是否可以被治愈。
神经纤维瘤病的治疗药物
2023年4月28日，中国国家药品监督管理局批准司美替尼用于3岁及3岁以上伴有症状、无法手术的丛状神经纤维瘤（PN）的1型神经纤维瘤病（NF1）儿童患者。目前，司美替尼是中国首个且唯一获批的NF1治疗药物。
医生提醒
虽然司美替尼目前仅被批准用于丛状神经纤维瘤的治疗，但对所有瘤体的有效性尚不明确。此外，所有药物都有潜在的不良反应，因此不建议患者或家属自行从非正规途径购买药物进行治疗。必须在医生确诊后，在医生的指导下使用经过正规上市的药物进行治疗。
神经纤维瘤病无法完全治愈，但可以通过以下方式管理症状：
定期进行全面检查，包括神经、皮肤、眼科和听力检查。
针对特定类型的神经纤维瘤病，可以考虑使用特定药物如司美替尼等进行治疗。
在适当情况下，可以通过手术手段移除神经纤维瘤或其他相关肿瘤。
提供支持性护理，包括针对学习困难和其他并发症的支持性治疗。
神经纤维瘤病是一种复杂的遗传性疾病，但通过正确的管理和治疗，患者可以过上相对正常的生活。重要的是要了解该疾病，并寻求专业的医疗支持。患者可以参与由多学科专家组成的诊疗团队，针对患者的病情进行全面评估和讨论，并制定个性化的治疗方案。
神经纤维瘤病涉及多个系统，包括皮肤、神经和骨骼，严重情况下可能导致畸形和残疾，给患者造成沉重的身心负担。因此，我们应该给予患者更多的关爱和支持，鼓励他们积极面对治疗。让我们共同关注这个疾病，帮助患者及其家属更好地应对挑战。
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