19岁的小马（化名）以其身高190厘米和修长的双腿成为众人瞩目的焦点。然而，他所面对的并非外人所知，全家人共同患有一种罕见病——马凡氏综合征。这种疾病往往伴随着可怕的并发症——主动脉夹层。
小马的父亲便是因未能及时手术而永远地告别了这个世界。
不久前，小马突然感到胸闷，伴随着胃痛、发烧等症状，妈妈立即将他送往医院。
19岁的小马身材高大健壮，成为众人称羡的焦点。然而，这副健硕的身板也成了全家的烦恼。
有一天清晨，小马起床后突感胸闷，同时伴随着胃痛、头晕和呼吸困难，还出现了轻微的发烧。他告诉正在厨房做早饭的妈妈（化名为张女士），张女士闻讯立即以最快的速度将他送至宁波市医疗中心李惠利医院。
在急诊科，张女士焦急地告诉了护士小姐：“我的儿子患有马凡氏综合征，他的症状是否涉及到主动脉夹层？”急诊科立即为其开通了绿色通道，经过心脏彩超等一系列检查，小马被确诊患有主动脉夹层，血管已经撕裂，生命垂危。宁波市心脏大血管疾病诊疗中心主任邵国丰得知情况后立即安排手术。
手术中，医生惊讶地发现小马的主动脉瘤已经破裂，主动脉周围布满了许多纤细的血管，这些血管分别主管着脊椎、肝脏等重要器官，如果连接肝脏的那根血管没接好，肝脏将会坏死。而如果连接脊椎的那根血管没接好，就会导致高位截瘫。
凭借着过硬的技术水平，经过了长达7个小时的手术，手术团队终于拆除了小马体内的“定时炸弹”，疲惫不堪的医护团队终于松了一口气。
“每一天都在担惊受怕中度过”，这是小马的家人们的真实写照。
实际上，邵国丰对小马的情况十分了解。这些年来，小马一直在门诊接受随访。早些年，小马的父亲曾在李惠利医院因突发主动脉夹层进行过两次手术。第一次幸运地成功“拆弹”，然而第二次却因腹部主动脉夹层而延误了治疗，最终导致了生命的逝去。
从那时起，全家人格外珍惜小马，不敢让他过于活跃，以免出现过度的疲劳。小马一直以来都是同龄人中的“大高个”，手脚修长，近视程度也和父亲相仿。
尽管和其他男孩一样热爱运动，但他却受到了家人的“严令禁止剧烈运动”的规定。妈妈常常带着他定期前往医院检查，随着年龄的增长，医生们的神情也变得越来越凝重。妈妈用她的话说：“每一天都在担惊受怕中度过”。
几年前，他终于从医生邵国丰口中得知他和父亲都患有一种名叫马凡氏综合征的疾病。这是一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，其发病率仅为1/3000-1/5000。
马凡氏综合征患者最显著的特征就是骨骼系统的变化。他们的四肢、手指和脚趾尤为修长，有时被戏称为“蜘蛛指（趾）”。同时，他们的眼部可能出现晶状体脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等症状。
“马凡氏综合征患者最危险的是心血管系统疾病，主动脉瘤、主动脉夹层占马凡综合征已知死因的90%。”邵国丰说，小马在发病前已经被检查出升主动脉明显粗于普通人，这可谓心血管疾病的“危险信号”。因此，小马的及时就医成了保住他生命的关键。
邵国丰告诉记者，他曾为一个大家族中的7位马凡氏综合征患者进行手术，其中有5人形成了动脉瘤。他向第四位患者及其家属解释手术风险时，却遭到了“拒绝”的回答：“邵主任，您不用说了，我们已经听过好几遍。手术您只管做，我们相信您！”其中一位患者是20岁出头的年轻女性，手术后顺利结婚生子，母子平安。
这类罕见病也被称为“天才病”，因为其表现为四肢或手指脚趾的细长不匀称，臂展可能超过身高，这在某些体育项目中可能会具备相当的优势，因而得名“天才病”。
上世纪80年代，与中国女排主教练郎平同龄、同为世界著名主攻手的美国女排队员海曼，就因马凡氏综合征引发的心血管疾病不幸去世。
然而，大高个并不一定就是马凡氏综合征。2021年，美国耶鲁大学医学院提出了一个“拇指手掌测试”，可以初步自测你是否可能患有主动脉瘤，或者是“马凡氏综合征”患者。
“拇指征”：举起一只手，将手掌摊开。将大拇指向掌内收拢（其他四指尽可能保持不动），看最远能达到什么程度。如果你的大拇指收拢后位于手掌内部，说明正常。如果大拇指能轻松越过平坦手掌的边缘，且超出一个指节，说明你可能隐藏着动脉瘤。
“腕征”：邵国丰还介绍了另一种自测方法，即举起一只手，将手掌摊开。大拇指小指绕住另一只手的手腕，看包住的程度如何。如果包不住或是刚好包住，说明正常。如果超过小指的一个指甲盖，说明你可能患有“马凡氏综合征”。
“如果出现阳性指征，我们还需要了解患者的家族史，进行心脏彩超检查，最终还需要进行基因检测。”邵国丰表示，这类患者如果没有发病，较难被发现。但一旦发现出现主动脉瘤破裂等心血管急症，将会十分危险。因此，早期发现、早期干预、定期随访、用药控制血压，以及采取心脏搭桥等手术来缓解症状、延缓疾病进展，都至关重要。
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