希希、端端、鹏鹏，他们是中国少数患有罕见病黏多糖贮积症ⅣA型的孩子。这种疾病罕见至极，在全国14亿人口中，仅有100余人确诊，而治疗这种疾病的唯一药物“唯铭赞”即将退出中国市场。
希希，7岁，从2019年8月被确诊为黏多糖贮积症ⅣA型至今已经断药231天。端端，5岁，于2021年12月27号确诊，已经断药184天。鹏鹏，10岁，于2023年11月确诊，即将用完最后一批库存药后也将断药。
黏多糖贮积症ⅣA型是一种无法治愈的基因罕见病，仅有十几人接受过药物治疗。然而，“唯铭赞”是目前唯一被批准用于治疗这种疾病的药物。尽管药物在2019年获得了国家药品监督管理局的上市批准，但每年高达数百万元的治疗费使得大多数患病家庭难以负担。
让患病家庭雪上加霜的是，“唯铭赞”即将于2024年5月退出中国市场，因为其许可证即将到期。这意味着全国所有黏多糖贮积症IVA型患者将面临无药可用的绝境。
在杭州，大象新闻记者见到了黏多糖贮积症IVA型全国公开用药第一人希希。7岁的希希因患病全身骨骼无力，上下学都需要家长接送。她的梦想不是成为医生，而是成为科学家，研究出一些现在大家都不知道的事情。希希的母亲描述了她患病的种种困难和痛苦，让人心生感慨。
黏多糖贮积症IVA型患者面临的挑战不仅仅是健康，更是生存的问题。随着“唯铭赞”退出市场，这些家庭将陷入更加艰难的境地，亟需社会各界的关注和支持。
第一重大挑战：罕见疾病确诊
2019年春节，希希的母亲刘红华注意到她出现了“鸡胸”的症状，胸骨向前突出，伴随着常常气促、乏力的症状。起初，刘红华以为是希希缺钙，因此带她前往浙江大学医学院附属儿童医院咨询医生如何科学补钙。然而，医生给他们开了张意外的化验单，建议进行基因检测，怀疑是基因病。
检测结果令刘红华震惊：希希患有黏多糖贮积症IVA型，表现症状非常典型。医生告诉她，虽然治疗上不需要做太多努力，但这种疾病会导致孩子在10岁左右全身瘫痪，30岁左右就可能去世。
这个消息对于刘红华来说如同晴天霹雳，她坐在医院门口大哭，心里充满了崩溃。回到家后，她封闭自己在房间里，不眠不休地查阅中英文文献，不停地寻找可以救女儿的方法。
经过反复查证，刘红华对黏多糖贮积症IVA型有了更清晰的认识。她发现，全国只有100多人确诊患有这种疾病，智力发育基本正常，但骨骼发育受损严重，预期寿命通常只有二三十岁，许多患者在晚期甚至无法行走，需要长期瘫痪在床上。
面对这样残酷的现实，刘红华再次陷入了绝望。考虑到自己年龄较大，她担心如果哪天自己不在了，女儿将无人照顾。她决心不放弃，希望能给女儿提供质量上乘的生活，即便在自己离世后也如此。
“按照现在的情况，我不能安心离开这个世界。” 深夜，刘红华独自坐在房间里，泪水不停地流淌。
第二重大挑战：高昂的治疗费用
“唯铭赞”是目前全球唯一治疗黏多糖贮积症IVA型的药物，虽然无法彻底治愈，但能够在一定程度上延缓病情。2018年，该药在中国大陆申请上市，依托国家针对罕见病药物的绿色通道，2019年5月，获得了国家药品监督管理局的批准，用于治疗黏多糖贮积症IVA型患者。对于黏多糖患者的家庭来说，“唯铭赞”仿佛是一根发光的“救命稻草”。
然而，这个“救命稻草”的价格却高得令人望而却步。刘红华曾向记者详细计算过：“‘唯铭赞’的用药量与体重成正比，每5斤体重需要一支药，每支售价7500元，每周需要一次治疗。以40斤的体重为例，每月药费就达到24万，一年下来就是约300万，而且随着体重增加，费用还会持续上升。”
面对如此高昂的药费，刘红华这样的普通工薪家庭根本无法承担，即使他们已经倾尽所有，也只能杯水车薪。然而，希望仍然存在，刘红华决定与药企进行沟通，希望能够降低药物价格。“2020年5月，我第一次与药厂交涉，把我们能够想到的一切理由都详细说明，谈了好几个小时，接着就一直坚持不懈地进行谈判，从未放弃。”
最终，药企同意部分赠送药品，并给予了优惠。希希的家庭将药费从每年约300万降至50万左右，并于2020年8月12日，成功让希希接受了第一针“唯铭赞”，成为国内首位公开使用该药物的患者。
希希开始使用药物后，刘红华成为当地黏多糖患者家属群体的领头人。她说：“很多家庭因为信息不足而放弃了治疗，他们觉得买不起药就不要尝试了。但实际上，我争取到了药企的优惠价格，有些家庭只要努力一下，其实是能够承担得起的。我向他们介绍了这些情况后，就有十几个孩子也开始了和希希一样的治疗。”
一旦正式开始治疗，希希就需要每周到医院接受注射。然而，由于治疗频率过高，年仅7岁的希希的双手上布满了密密麻麻的疤痕。“最开始打针的时候，她就像是要杀猪一样挣扎，需要好几个人一起按住。后来，当针头扎在疤痕上时，她已经像是接受了命运般，只是轻声说着疼。渐渐地，她对治疗日产生了心理阴影，在去医院的路上就开始说，‘妈妈，我疼。’”
然而，希希害怕的治疗日并没有持续太久。在第131次治疗后，药企突然宣布取消之前谈好的赠药价格，重新按原价销售。面对无法承受的高价，刘红华只好停止了给希希的治疗。
现在，刘红华仍然仔细地保留着希希曾使用过的数百个空药瓶和药品说明书。“我们是第一个尝试公开用药的家庭，总共用了881瓶药。很多其他家长都羡慕，想知道这种药是什么样子的，所以我把这些空药瓶都留了下来，有需要的人就可以来取，至少让大家看到实物。”
“留下一丝希望，或许就意味着有一线生机。”
第三重大山：医保之光
与刘红华为了药品价格与药企谈判的艰辛相比，江苏常州的鹏鹏一家显得稍显幸运。
在2021年国家医保集中谈判期间，“唯铭赞”因价格昂贵未能进入医保目录。然而，一些省市的医保局在罕见病诊疗保障方面进行了积极的探索和尝试。江苏省便是其中之一，于2021年将黏多糖贮积症IVA型纳入了省级罕见病用药保障范围。根据政策规定，治疗费用在30万元以下时，支付比例为80%；30万元至70万元（含70万元）时，支付比例为85%；而超过70万元的费用，则支付比例高达90%。
因此，鹏鹏成为全国极少数能够得到医保支持的患者之一。他的妈妈孙佳佳说：“如果没有江苏省的医保政策，我们每年要支付大约400万元，这笔费用实在是难以承受。但由于政策的出台，我们可以通过医保以及其他保险渠道进行报销。”
在江苏省级医疗保障、城市商业保险和地方医疗补助的支持下，鹏鹏的治疗费用从每年400万元锐减至5万元左右。截至目前，鹏鹏已经成功接受了一年多的“唯铭赞”治疗。值得欣喜的是，鹏鹏的身体状况有了显著改善。“治疗后，他的步态变得更加稳健，一年时间身高增长了7厘米。这让我确信药物的有效性，必须继续使用。”
然而，即将于今年5月退市的消息再次让孙佳佳感到焦虑。这意味着，一旦药物退市，鹏鹏在用完最后一批存药后，可能将陷入无药可用的困境。
“现在虽然还有江苏的医保政策，但药物却不再生产了。”
药物撤出市场后的停滞
随着药企优惠政策的结束，面对每年数百万元的药费，全国大多数黏多糖贮积症IVA型患者不得不停止了治疗。截至2024年2月，杭州的端端已经断药近一年，他的身体状况每况愈下。“他的手腕骨骼松弛，无法用力。现在，连用勺子吃饭都成了问题。上幼儿园时也只能在室内读书、玩拼图，他的发育再次停滞了下来。”
如今，端端的脚上穿着的鞋子，还是两岁半时全家人一起跑到杭州大厦购买的。王其军回忆说：“端端从新生儿到两岁半左右，一直没有换过鞋子。但在使用药物三周后，我们突然发现他原来的鞋子竟然穿不上了。我们既感到高兴，又心生感慨。全家人一起穿戴整齐，前往杭州大厦给他买了两双鞋。这个小小的变化对我们来说意义非凡，既是一种欣慰，也带有一丝辛酸。”
为了争取让“唯铭赞”继续在国内销售，王其军积极与药企进行沟通。然而，2023年12月，他收到了百傲万里制药美国总部的邮件，明确表示不会对“唯铭赞”在中国的进口药品许可证进行再注册。邮件中表示，他们对此深感抱歉。
2024年1月，大象新闻记者再次联系百傲万里制药美国总部，询问“唯铭赞”退市的原因。得到的回复是：尽管过去几年我们已经尽力，但在商讨“唯铭赞”用药治疗费用支付方式的过程中，发现实际可行的机会有限。因此，他们决定不再对该产品的上市许可证进行再注册。目前的上市许可将在2024年5月到期终止。他们表示正在努力支持患者获得药物，并正在探索各种方案，以确保目前正在接受“唯铭赞”治疗的患者能够持续获得药物供应。
王其军心中的希望犹如一场破灭，面对儿子再次停药后的发育停滞，他感到心如刀绞。在他看来，百傲万里制药选择退出中国市场，最主要的原因是利润，“罕见病患者数量有限，但病情却十分严重，药物的生产成本也很高。药企不愿意降价，但如果不降价，药品就无法进入医保，这样辐射到的患者群体就更小，利润也更少。”
"那么我们这些依赖药物的孩子怎么办呢？"
在守望与呼唤的过程中，每一个小群体都不应被放弃。然而，多封邮件的明确回复都证实了“唯铭赞”将在今年5月正式退出市场的消息。停药之后，全国黏多糖贮积症IVA型患者的救治问题将如何解决？对此，记者联系了上海市卫生和健康发展研究中心主任金春林。
金春林表示：“虽然‘唯铭赞’的专利保护期已到，可能会有仿制药上市，但药企的投入很大，因此药品定价可能仍然很高。然而，最近审批制度有所宽松，研发成本和上市速度也有所改善。一些药企也开始打开新思路，比如将药物以罕见病的名义上市，待治疗效果证实后，再申请扩大适应证，这样可以通过其他患者来分担成本，降低定价。”
在罕见病兜底保障方面，金春林认为：“如果说1万个人中有1个患有罕见病，那是否意味着其他9999个人就不会生病？难道其他9999个人就没有义务为1个人买单吗？医疗保险的作用至关重要，其他保障机制也应跟上。浙江、江苏等省已经开展了试点项目，每人缴纳2块钱，建立罕见病保障基金，这可以解决目前有药可治的高值罕见病问题。这些实践证明，罕见病用药并非无解之困。”
“因此，活着，坚持下去，真的很重要。”
从确诊到治疗，从买不起药到买不到药，希希、端端、鹏鹏等十余个家庭从未轻言放弃。他们的呼声虽微小，但在14亿人口的群体中，却承载着巨大的爱与希望。在绝境之下，他们展现出了与疾病抗争到底的勇气。
“或许是母爱使然，一位暖心的天使已降临。作为母亲，如果连一丝努力都不尽，那对这份缘分太不应该了。”
“孩子是上天赐予我们的礼物，我无法给予他健康的身体，这是我一生的遗憾。但我现在的所有努力，都是为了在未来有更好的治疗手段出现之前，能够争取更多的时间。”
“也许某一天，基因治疗会有重大突破，孩子就有可能像正常人一样生活。”
“为了孩子，我们不会放弃。只要还有一丝希望存在，我们愿意努力不懈。”
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