罕见病曝光:95后女生腹痛难忍吐“黑水

谢肉煲 2个月前 (03-26) 新闻 69 0

最近,一起罕见病例引起了人们的关注,一位95后女生在经历了长期腹痛折磨后,竟然吐出了令人毛骨悚然的“黑水”,令人震惊不已。


小滕(化名),今年25岁,自从一年前开始,她的生活就被一种不可言喻的痛苦所笼罩。每当月经来临时,她都会遭受剧烈的腹痛困扰,而一旦月经结束,这些痛苦又会神奇地消失,于是她一直以为这不过是常见的痛经所致。

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为了摆脱这种痛苦,小滕辗转多家医院,进行了各种检查,包括胃肠镜、小肠CT等,但结果都显示一切正常。甚至有医生怀疑她的症状是心理问题,建议她寻求心理科的帮助。


然而,不久前,小滕再次遭遇了腹痛的困扰,这一次痛苦持续了整整四天,甚至伴随着发热和胸闷等症状。她匆忙前往附近医院进行全套检查,但结果却依然是一切正常,甚至连药物都没有开给她。


随后的一天,小滕开始呕吐,惊人的是,她吐出了黑色液体。被家人送至杭州市第一人民医院后,医生对她的病情进行了仔细的询问和检查,怀疑她可能患有一种罕见疾病——急性间歇性卟啉病。

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经过进一步的基因检测,小滕的病情最终得到了确诊。据医生介绍,急性间歇性卟啉病是一种发病率极低的罕见病,而小滕则成为了其中的一个案例。经过对症治疗后,小滕的病情得到了缓解,她终于告别了经期腹痛的困扰。


在医学界,卟啉病,又被称为血红素病,甚至有人将其戏称为“吸血鬼病”,尽管罕见,但在医学类美剧中却频繁出现,如《豪斯医生》、《夜班医生》、《实习医生格蕾》等都有对此疾病的详细描绘。


简单来说,卟啉病是一种血红素合成过程中酶活性缺乏或降低而引起的代谢障碍疾病,导致血红素的合成受阻。


卟啉病的诱因多种多样,除了遗传因素外,还包括月经、妊娠、某些药物(如乙醇、巴比妥类、磺胺类、雌激素等)、热量摄入不足、感染和应激等。

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医生指出,卟啉病的诊断虽然困难,但方法却很简单,只需将尿液暴晒于阳光下,便会逐渐变深,呈现出酱油色。然而,由于该病症状多样化,容易被误诊为其他疾病。


多数患者表现为严重的腹痛,尤其在经前期出现,并随着经期结束而减轻。光敏感也是常见症状之一,日光刺激后可出现瘙痒、烧灼感和疼痛,甚至形成水疱,破裂后可能留下瘢痕。有些患者还可能出现神经系统症状,并伴有肝损伤,长期患病还可能导致肝细胞癌的发生。


医生提醒,早期诊断和积极治疗可以有效改善患者预后。年轻女性如出现经期腹痛等周期性症状,特别是伴有其他系统受累,尤其是低钠血症时,应高度怀疑患有卟啉病,并及早就医排除。

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